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Klinefelter综合征一例

2018-05-17 02:18

  患者,男,24岁。发觉第二性征发育非常11年,血糖升高5年。患者足月安产,出生时体重2.7 kg,出生后按男孩养育,母乳喂养,自幼身高增加速度快于同龄人,成就中等。

  至芳华发育期呈现双侧乳房发育,未呈现声音变粗,无喉结凸起,无腋毛发展,仅少量阴毛发展,偶有晨勃,于5年前在外院查抄染色体发觉为47,XXY,诊断为克氏分析征。赐与绒毛膜促性腺激素、丙酸睾酮(肌注)以及十一酸睾酮(口服)共约1年时间,阴毛较前增加,仍然没有腋毛发展,声音无较着改变,无喉结凸起,乳房维持医治前大小,身高无较着增加,晨勃频次添加,无遗精。

  1年后自行停药。同年因口渴、多饮、多尿、消瘦至病院查抄,查随机血糖为14.7 mmol/L,诊断为1型糖尿病,用胰岛素医治,每日皮下打针74 U,血糖即能够节制在10 mmol/L,后改用国产胰岛素泵医治。期间,胰岛素的用量逐步添加,目前每日胰岛素用量达280~300 U,血糖仍然节制欠安,空肚血糖16~18mmol/L,餐后2 h血糖多在20~24mmol/L,HbA1c为10%~16%,6年前呈现1次出盗汗、面青唇白、全身疲惫无力,卧床不起,其时测血糖为4.9 mmol/L,未进食,大约4 h后症状逐步缓解。为进一步诊治来我院就诊。近来未监测血糖,无目力下降以及下肢浮肿,偶有四肢麻痹、针刺感,体重不变在79 kg摆布。

  既往史:既往体健。否定肝炎、结核病史,5岁时曾行阑尾炎手术,曾受两次外伤,伤及腰部、骶尾部和肘膝关节处。无输血史。否定药物食物过敏史,防止接种史随社会。

  小我史:出生客籍,否定疫水毒物接触史,自在职业,无烟酒嗜好。

  婚育史:未婚未育。

  家族史:父切身高175 cm,母切身高160 cm,否定家族雷同疾病史。有高血压家族史。

  体格查抄:身高176 cm, 体重79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部量65 cm,下部量80 cm,指间距140 cm。

  神志清,精力佳,体型中等。发音男声。后颈部、双肘关节伸侧、双膝关节伸侧可见局限性色素沉着,伴有局部皮肤粗厚、脱屑,双下肢胫前有斑片状浅褐色色素沉着。 浅表淋凑趣未及肿大。颈背部可见脂肪垫。

  第二性征查抄:无喉结,无胡须,有乳房发育,少量阴毛、无腋毛。外生殖器查抄:阴茎短小呈老练型,睾丸大小约2 cm ×3 cm。

  尝试室查抄

  肝功能:谷草转氨酶 57 IU/L(参考值10~42 IU/L) ,γ谷酰胺转肽酶 122 IU/L(参考值7~64 IU/L);

  肾功能:尿酸 458 μmol/L(参考值160~430 μmol/L);

  血脂:甘油三脂 4.61 mmol/L(参考值0.56~1.70 mmol/L),胆固醇 6.06 mmol/L(参考值2.33~5.70 mmol/L)。

  表1 OGTT+IRT+C肽查抄成果

  HbA1c:9.70%(参考值4.7%~6.4%);IAA:3.13%(参考值<5%) ;GADab:0.90 U/ml(参考值 0~7.50 U/ml);ICA:0.30(参考值 0.95);性激素全套:促黄体生成素11.96 mIU/ml(参考值1.3~10.1 mIU/ml),促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(参考值1.4~13.6 mIU/ml),催乳素15.16 ng/ml(参考值2.6~18.1 ng/ml),雌二醇19.00 pg/ml(参考值25~107 pg/ml),孕酮<0.10 ng/ml(参考值0.1~0.2 ng/ml),睾酮0.65 ng/ml(参考值1.8~8.4 ng/ml),游离睾酮 2 http://scope-east.net/shoujigoucai/1285/

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