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北京新生儿耳聋基因筛查突破100万

2018-05-16 11:37

  中国科技网记者 李颖

  按照北京市卫生计生委员会发布的消息显示,北京市重生儿耳聋基因筛查人数已冲破100万。

  据领会,耳聋是我国发病率最高的遗传性疾病之一,据中国出生缺陷演讲(2012)显示,我国每年重生听力妨碍儿童 3.5 万人,加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听力妨碍儿童跨越 6 万人。为提高生齿本质、削减因遗传性耳聋形成的出生缺陷和残疾,2012年4月起,北京市当局将耳聋基因筛查作为当局为民办实事工程之一,为所有户籍和常住生齿重生儿供给免费耳聋基因筛查。

  截至2016年11月,北京市重生儿耳聋基因免费筛查已冲破100万人次,已发觉照顾耳聋基因者近459000例,照顾率4.59%;药物性耳聋敏感者2335例,照顾率达到2.5‰;先天遗传性耳聋223例,检出率为0.22‰。

  戴朴:历任主任医师、传授、博士导师、北京301解放军总病院耳鼻喉科主任、聋病分子诊断核心主任、地方保健会诊专家

  中国人耳聋次要由四个常见基因所致

  项目采用的遗传性耳聋基因检测芯片属于全球初创,是由北京国度工程研究核心暨博奥生物集团无限公司结合解放军总病院(301 病院)配合研发并出产,也是迄今为止独一获得国度食物药品监视办理局(CFDA)核准的耳聋基因检测产物(国食药监械(准)字2009 第3400725 号),曾经成为国表里首个经当局监管部分核准用于临床的遗传性耳聋基因检测芯片。该产物已获得台湾地域卫生福利部颁布的医疗器械许可证,越南等东南亚国度也引进了该项手艺,并在本地推广使用。同时,通过与美国迈阿密大学遗传性耳聋核心的合作,针对碧眼儿的耳聋基因筛查芯片系统并已于2015年在美国启动临床试验。以耳聋基因芯片手艺为代表的中国立异分子诊断手艺已然成为引领全球的“中国样板”。

  此项研究的倡议者,解放军总病院耳鼻喉科主任医师戴朴传授2003年进行了一项全国耳聋风行性病学查询拜访,成果发觉:中国人60%的耳聋都是能够诊断的遗传性耳聋,且50%的耳聋由GJB2、SLC26A4和线SrRNA这三个常见的致聋基因所致,后来又发觉了第四个常见致聋基因GJB3 :后天高频感音神经性耳聋。

  戴朴传授引见,这四个致聋基因各有本人的特点:GJB2,次要惹起先本性重度以上感音神经性耳聋 ;SLC26A4(PDS ),次要惹起大前庭导水管分析征(EVAS),先天或后天重度以上感音神经性耳聋 ;线S rRNA,次要惹起药物性耳聋(氨基糖甙类药物等);GJB3 ,次要导致后天高频感音神经性耳聋。

  通过晚期筛查,对先本性耳聋的高危人群,及早介入急救性康复,例如佩带助听器或植入人工耳蜗,避免儿童因聋致哑导致言语发育妨碍;对于筛查出的药物性聋患者出具用药警示卡片,削减儿童母系家族成员发生耳聋的风险,并可避免基因突变照顾者儿女耳聋;对于大前庭水管分析症患儿,要出具糊口指点卡片,避免或减缓发生听力妨碍; 对耳聋基因照顾者通过耳聋遗传征询和后期婚育指点,为削减聋儿的出生供给靠得住根据。

  投入1元可获得7.27元的收益

  2006年第二次全国残疾人抽样查询拜访数据显示:我国残疾人群有 8296 万,此中听力残疾人群有 2780 万,占 33.5%,居各类残疾之首。给家庭和社会带来繁重的承担。

  北京现有聋人约250,000 名,每年新出生聋儿接近400 人,加上迟发性耳聋及药物性耳聋患儿,每年新增聋儿数量可达700 人,给当局形成的公共卫生收入高达4.9 亿元(由上海交通大学传授沈晓明测算,一名聋儿终身要花费社 http://scope-east.net/caipiaojihua/1224/

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